L 'atrofie musculară spinală este o boală genetică rară și poate apărea în copilărie, dar și în adolescență sau la maturitate. Chiar și astăzi este una dintre cele mai frecvente cauze de deces al sugarilor din cauze genetice. Dacă SMA tipul III și IV reprezintă formele mai puțin severe, de fapt nu este cazul tipului I și II, care afectează sugarii și copiii cu vârsta de până la 18 luni de viață.
A vorbi despre asta înseamnă să devii mai conștient, să aduni informații utile, să știi ce rămâne adesea în umbră. Și, mai presus de toate, să se apropie de familiile care trăiesc cu această patologie în fiecare zi, deoarece acestea sunt capabile să observe simptomatologie vă permite să utilizați bine timpul ajutându-ne cu promptitudine pe noi înșine și pe cei pe care îi iubim.
SMA: ce este și pe cine afectează
Conform estimărilor, există aproximativ 960 de cazuri de SMA în Italia.atrofie musculară spinală este o boală rară caracterizată prin pierderea neuronilor motori în măduva spinării și trunchiul cerebral. Afectează aproximativ 1 nou-născut din 10.000 și încă reprezintă cea mai frecventă cauză genetică a morții sugarului.
Oricine este lovit nu reușește să producă o cantitate suficientă de Proteina SMN, Supraviețuirea neuronului motor, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. O clasă de neuroni găsiți în trunchiul creierului și măduva spinării.
THE neuroni motorii activează fibrele musculare scheletice și, prin urmare, contracțiile musculare. De fapt, prin trimiterea de semnale din sistemul nervos central, reglează activitatea musculară. Prin urmare, acestea sunt esențiale pentru forța musculară și în scopul mișcării, iar pierderea lor este corelată cu o scădere treptată a forței și a masei musculare.
Nu există o singură formă de SMA
Cele mai severe forme de SMA au debut în copilărie, în decurs de 6 luni de viață, totuși există cazuri de persoane care suferă de SMA cu debut tardiv. Într-o formă mai puțin severă, boala poate apărea, de fapt, după 18 luni, în timpul adolescenței sau chiar la vârsta adultă. Au fost clasificate 4 tipuri de atrofie musculară spinală: severitatea depinde de vârsta de debut și de simptomele manifestate.
SMA tip I - Debutul este de obicei în primele 6 luni de viață, când este evidențiată imposibilitatea de a obține controlul capului și de a menține poziția șezând fără sprijin: în acest caz, subiecții afectați nu sunt capabili să stea în mod independent și sunt definiți ca „non-sitter”. Rețineți, de asemenea, ca Boala Werdnig-Hoffmann, reprezintă aproximativ 60% din cazurile SMA. Atrofia musculară a coloanei vertebrale de tip I, care poate duce la infecții pulmonare și insuficiență respiratorie, este cea mai severă formă a bolii, care din păcate poate duce la deces în primii ani de viață.
SMA tip II - Aceasta este forma intermediară a bolii: primele simptome sunt observate în rândul 7 și 18 luni de viață. În timp ce capacitatea de a sta fără sprijin este prezentă în multe cazuri la copiii cu Boala Dubowitz, sau SMA tip II, abilitatea de a merge independent nu este dobândită, ceea ce poate fi agravat de probleme respiratorii. Subiecții sunt definiți ca „șezători”: pot avea nevoie de asistență pentru a ajunge la o poziție așezată și utilizarea unui scaun cu rotile în unele cazuri devine necesară din cauza dificultății de mers pe jos. Considerarea speranței de viață depășește vârsta adultă și poate prezenta diferențe semnificative în funcție de caz.
SMA tip III - De asemenea cunoscut ca si Boala Kugelberg-Welander, este de obicei diagnosticat după 18 luni de viață. Cei afectați au o speranță de viață normală. Copiii cu atrofie musculară a coloanei vertebrale de tip III sunt cunoscuți sub numele de „plimbători” și se demonstrează că pot merge independent, cel puțin într-un stadiu incipient. Mai târziu, ar putea avea nevoie de un scaun cu rotile, deoarece pot pierde mobilitatea pe măsură ce cresc.
SMA tip IV - Cursul său este de obicei lent. Atrofia musculară spinală de tip IV este foarte rară și apare în maturitate cu un deficit motor mic. Deoarece simptomele apar într-un cadru normal de dezvoltare motorie, patologia poate fi gestionată cu succes. Simptomele pot apărea încă din adolescență, în jurul vârstei de 18 ani și, în general, încep să fie evidente în jurul vârstei de 35 de ani.
Cum să recunoaștem SMA? Simptome
Primele semne care trebuie avute în vedere sunt momentul în care nou-născutul ar trebui să înceapă susține șeful este la stai independent. Incapacitatea copilului în aceste etape motorii fundamentale ale procesului de creștere reprezintă un clopot de alarmă important care trebuie recunoscut pentru SMA de tip I.
În atrofia musculară spinală de tip II, copiii sunt de obicei capabili să stea singuri, oricum se manifestă probleme de respirație, tuse, rigiditatea articulațiilor, În afară de tulburări ale coloanei vertebrale si in înghițire, ceea ce poate sugera necesitatea investigării în continuare a tabloului clinic.
Atunci când aveți de-a face cu SMA de tip III, simptomele afectează coloana vertebrală și se manifestă probleme de scolioză sau dificultate la înghițire. Acolo capacitatea de mers poate fi pierdut ca un simptom suplimentar al bolii.
Pe de altă parte, cei afectați de atrofia musculară spinală de tip IV au o dezvoltare motorie normală. Debutul bolii la vârsta adultă se caracterizează prin apariția treptată a tremurături, sentiment de slăbiciune este contracțiile musculare, care poate începe în adolescență.
Care este primul factor pe care medicul îl poate observa, așadar, la un copil care suferă de atrofie musculară a coloanei vertebrale? Acolo scăderea tonusului muscular este un simptom căruia să i se acorde o atenție imediată. Cu toate acestea, este bine să ne amintim căhipotonie reprezintă o manifestare clinică prezentă în diferite boli genetice, din acest motiv vor fi necesare teste suplimentare, care să permită atingerea unui diagnostic mai precis.
Printre caracteristicile tipice ale atrofiei musculare spinale găsim și: control slab al capului, plâns slab, tuse slabă, slăbiciune progresivă a mușchilor utilizați pentru a mesteca și a înghiți, poziția „broască” a membrelor inferioare (picior-broască) și dificultăți respiratorii.
Importanța contactării unui medic și specialist
Cum este diagnosticată atrofia musculară a coloanei vertebrale? Citirea primelor simptome este un factor foarte important: împreună cu medicul pediatru, comparația cu specialistul va fi apoi crucială. Este necesar un diagnostic test de sânge genetic genetic care poate fi solicitat de medicul pediatru sau de un neurolog pediatru.
Test, numit Analiza de ștergere a genei SMN, va ajuta la excluderea sau confirmarea bolii evidențiind dacă există o mutație în gena SMN1. Mutația genică este, de fapt, la originea atrofiei musculare spinale și este prezentă cu un procent între 95% și 98% la indivizii cu diagnostic clinic de atrofie musculară spinală.
Analiza va fi efectuată într-unul din laboratoarele de diagnostic prezente în zonă și poate necesita un timp de așteptare de trei până la patru săptămâni. Alte examene, cum ar fi electromiografie este măsurarea nivelului creatin kinazei, o enzimă eliberată de mușchii deteriorați, va face posibilă excluderea existenței oricăror alte patologii.
Importanța factorului de timp pentru diagnostic
În acest moment este screening nou-născut nu este încă o practică standard, totuși momentul diagnosticării este un factor crucial. Timpul reprezintă elementul care poate face diferența, atât în ceea ce privește răspunsul la probleme, cât și sănătatea persoanei, atât în raport cusperanța de viață și sprijin pentru familii. Acolo diagnostic precoce este capabil să contribuie la calitatea vieții copiilor care suferă de atrofie musculară a coloanei vertebrale și le permite să acționeze profitând din timp.
Dar sunt mai multe de știut: în Italia, SMA afectează aproximativ 8-10 copii din 100.000, 1 din 50 ar putea fi totuși un purtător. Atrofia musculară a coloanei vertebrale este una boală moștenită autozomală recesivă. Pentru a fi expus riscului, un nou-născut trebuie să moștenească 1 genă mutantă SMN1 de la fiecare părinte. Când un copil moștenește o singură genă mutantă SMN1, el este considerat „purtător” și nu prezintă niciun simptom.
Astăzi există posibilitatea de a realiza screening capabil să determine dacă există posibilitatea de a fi purtători ai genei SMN1 mutante: Aceasta oferă cuplurilor o indicație utilă a riscului de a naște un copil cu atrofie musculară spinală.
Un proiect editorial pentru SMA
Proiectul editorial "Lupo povestește despre SMA”A fost creat de Biogen cu scopul de a crește gradul de conștientizare a acestei patologii despre care se vorbește încă prea puțin.
Fabulele au fost scrise de psihologul Jacopo Casiraghi pentru a spune emoțiile celor care trăiesc cu atrofie musculară spinală: copii, adolescenți și părinți. Provocările lor zilnice și obiectivele lor, datorită puterii empatiei, ne permit să intrăm în lumea SMA și să devenim conștienți de această patologie rară și invalidantă.
După succesul cărții, nuvelele sunt acum disponibile și sub formă de podcast, o călătorie interesantă în 14 episoade cu vocile lui Luca Ward și Nicolas Vaporidis.
De ce să vă alăturați rețelei
L 'Asociația Familii SMA, înființată în 2001, a fost creată de un grup de părinți de copii cu SMA în voia împărtășiți experiența lor de viață, contribuind la diseminarea informațiilor utile despre boală.
ASAMSI s-a născut în schimb ca Asociație pentru Studiul Atrofiei Musculare Spinale Infantile și a fost înființată în 1985 cu scopul de a finanța cercetarea asupra atrofiei musculare spinale, sporind cunoștințele și identificarea celei mai adecvate terapii.
Cercetarea și terapiile sunt, de asemenea, implicate TRATAT-NMD, rețea care operează în câmpul neuromuscular, Fundația SMA, care investește în cercetarea de noi medicamente, pe lângă Orphanet, înființată pentru cunoașterea bolilor rare și pentru organizații precum federația EURORDIS, reprezentând 733 de organizații de pacienți cu boli rare în 64 de țări.
La acestea se adaugă opera lui Cura SMA, care oferă un sistem de asistență și sprijin celor care tocmai au primit diagnosticul, precum și asociațiilor născute în diferite țări ale lumii, din Europa până în Canada, dincolo de ocean, pentru a sprijini familiile și a ajuta la calitatea vieții pacientului .
Pentru a afla mai multe, puteți obține informații detaliate consultând site-ul dedicat, Împreună în SMA, la această adresă de internet: care.togetherinsma.it
